ミラー・ディッカー症候群


ミラー・ディッカー症候群(Miller-Dieker syndrome)とは、染色体に起因する先天異常です。
染色体17番の短腕欠失を原因とし、滑脳症(かつのうしょう)という脳の形成障害があります。
滑脳症は、皮質の神経細胞の移動が不完全なために起こる大脳の低形成であり、胎生10〜
14週の正常胎児脳とほぼ同程度に発育が停止したものです。
滑脳症っていうのは、読んで字のごとく、脳の表面がすべすべで皺がない(少ない)ということ
ですね。
発生頻度は非常に低く、今までに48例の報告しかありません。男女比は男:女=25:23で
ほぼ1となっています。
症状としては、重度の精神・身体発達遅滞、筋緊張低下、後弓反張(身体が弓ぞりになる)、
痙攣が現れます。

その他、様々な合併症も報告されていますが、個人差があります。

純平の場合は、肺機能にも障害があり、酸素供給も欠かせませんが、これはミラー・ディッカー
症候群特有のものではないようです。

なお、ミラー・ディッカー症候群は、別名lissencephaly症候群とも呼ばれることがあります。


染色体起因症候群の一覧(工事中)

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