染色体起因症候群リスト
まだ未完成です。下記の症候群について、もう少し詳しいことをお知りになりたい方は、メールを下さい。
もっとも、私は医師ではありませんので、治療・療育等の具体的なご相談にはお答えできません。
| 名 称 | 症 例 な ど |
| １ｑトリソミー症候群 | １番染色体の長腕部分のトリソミー、欧米で３０例以上の報告があるが、国内の報告例は不明。 |
| ２ｐトリソミー症候群 | ２番染色体短腕の領域２の過剰による。わが国では７例の報告があり、世界的には３２例の報告がある。 |
| ２ｑトリソミー症候群 | ２番染色体長腕の過剰による。世界的には３６例の報告がある。 |
| ３ｑトリソミー症候群 | ３番染色体長腕の過剰による。世界的には約５０例の報告がある。 |
| ４ｐトリソミー症候群 | ４番染色体短腕の過剰による。世界的には約７０例の報告がある。 |
| ４ｐ−症候群 | 別名：Wolf-Hirschhorn症候群。４番染色体短腕欠失による。出生は、25,000〜165,000人に１人と言われている。 |
| ４ｑトリソミー症候群 | ４番染色体長腕の過剰による。出生頻度は不明。 |
| ４ｑ−症候群 | ４番染色体長腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| ５ｐトリソミー症候群 | ５番染色体短腕の過剰による。出生頻度は25,000人に１人。 |
| ６ｐトリソミー症候群 | ６番染色体短腕の過剰による。１０例以上の報告例がある。 |
| ７ｑトリソミー症候群 | ７番染色体長腕の過剰による。世界的には約４０例の報告がある。 |
| ７ｑ−症候群 | ７番染色体長腕欠失による。世界的には約６０例の報告がある。 |
| ８トリソミーモザイク症候群 | 別名：Warkany症候群。出生は25,000〜50,000人に１人と推定されている。 |
| ９ｐトリソミー症候群 | ９番染色体短腕の過剰による。出生頻度は不明。 |
| ９ｐ−症候群 | ９番染色体短腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| １０ｐ−症候群 | １０番染色体短腕欠失による。出生頻度は不明。 |
| １０ｐトリソミー症候群 | １０番染色体短腕の過剰によるが、わが国での報告例はない。 |
| １１ｐ−症候群 | 別名：WAGR又はAGR症候群。隣接遺伝子症候群の１つ。１１番染色体の短腕欠失による。 |
| １１ｐトリソミー症候群 | １１番染色体短腕の過剰による。国内では２例の報告がある。 |
| １１ｑトリソミー症候群 | １１番染色体長腕の過剰による。世界的には１６例以上の報告がある。 |
| １１ｑ−症候群 | １１番染色体長腕欠失による。世界的には４０例以上の報告があり、女性の方が多い。 |
| １２ｐトリソミー症候群 | １２番染色体短腕の過剰による。世界的には３０例以上の報告がある。 |
| １３トリソミー症候群 | １３番染色体あるいはその一部分の過剰による。出生頻度は5,000人に１人。 |
| １３ｑ−症候群 | １３番染色体長腕欠失による。 |
| １４ｑ１トリソミー症候群 | １４番染色体長腕近位部の過剰による。世界的には約３０例の報告がある。 |
| １８トリソミー症候群 | 別名：Edwards症候群。１８番染色体の過剰による。出生頻度は4,000〜8,000人に１人といわれ、男女比１：３と女性が多い。 美希ちゃんのＨＰに１８トリソミーについての記載があります。 |
| １８ｐ−症候群 | １８番染色体短腕欠失による。出生頻度は50,000人に１人といわれ、女性が多い。 |
| １８ｑ−症候群 | １８番染色体長腕欠失による。 |
| ２１ｑ−症候群 | ２１番染色体長腕欠失による。 |
| 11/22混合トリソミー | １１番染色体長腕過剰と２２番染色体の部分過剰の合併による。 |
| Aarskog症候群 | Ｘ染色体に起因。わが国での報例は３２件。男性に多い。 |
| Angelman症候群 | アンジェルマン症候群。約半数の症例に１５番染色体長腕欠失を認める。 こちらのＨＰに詳しい記載があります。 |
| aniridia-Wilms腫瘍症候群 | ＷＡＧＡ症候群と同義。１１番染色体短腕欠失による。 |
| Apert症候群 | 常染色体性優性遺伝と言われるが、散発例もあり、明確な原因は不明。出生頻度は５０万人に１人。 |
| Beckwith-Wiedemann症候群 | １１番染色体に起因。出生頻度は約１万人に１人。 |
| Carpenter症候群 | 常染色体劣性の疾患と言われるが、明確な原因は不明。 |
| cat cry症候群 | 猫鳴き症候群。５番染色体短腕欠失による。出生頻度は５万人に１人。 ネコなき症候群支援グループのページに詳しい記載があります。 |
| Cockayne症候群 | １０番染色体に起因。 |
| Coffin-Lowry症候群 | Ｘ染色体短腕に起因。 |
| Cornelia de Lange症候群 | ３番染色体長腕に起因。出生頻度は３〜５万人に１人。 |
| Crouzon症候群 | |
| Down症候群 | ダウン症候群。２１番染色体の過剰に起因。染色体起因症候群の中では、最も出生頻度が高く、約千人に１人といわれる。 日本ダウン症ネットワークＨＰに詳しい記載があります。 |
| Ellis-van Creveld症候群 | |
| Escobar症候群 | |
| fragile X症候群 | |
| Freeman-Sheldon症候群 | |
| Goldenhar症候群 | |
| Hallermann-Streiff症候群 | |
| Johanson-Blizzard症候群 | |
| Joubert症候群 | |
| kabuki make-up症候群 | |
| Klinefelter症候群 | クラインフェルター症候群 クラインフェルター症候群とその仲間達のページに詳しい記載があります。 |
| Langer-Giedion症候群 | |
| Larsen症候群 | |
| Laurence-Moon-Biedi症群 | |
| leopard黒子症候群 | |
| leprechaunism症候群 | |
| Lissencephaly症候群 | Miller-Dieker症候群と同義。詳しい記載はこちら |
| Marshall症候群 | |
| Miller-Dieker症候群 | １７番染色体短腕の欠失による。詳しい記載はこちら |
| Nager症候群 | |
| Pallister mosaic症候群 | |
| Pierre Robin症候群 | |
| poly X症候群 | |
| popliteal pterygium症候群 | |
| Prader-Willi症候群 | |
| prune belly症候群 | |
| progeria症候群 | |
| Rieger症候群 | |
| Rothmund-Thomson症候群 | |
| Rubinstein-Ｔａｙｂｉ症候群 | |
| Schmid-Fraccaro症候群 | |
| Seckel症候群 | |
| Silver症候群 | |
| Smith-Lemli-Opitz症候群 | |
| Smith-Magenis症候群 | |
| Sotos症候群 | |
| telecanthus-hypospadia | |
| Turner症候群 | 合衆国テキサスターナー症候群協会の日本語ページに詳しい記載があります。 |
| Treacher Collins症候群 | |
| Waardenburg症候群 | |
| Weaver症候群 | |
| Weill-Marchesani症候群 | |
| XXXXY症候群 | |
| XYY症候群 | |
| 線状皮脂腺母斑症候群 | |
| 先天性風疹症候群 | |
| 胎児性アルコール症候群 | |
| 隣接遺伝子症候群 | |